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2025年10月16日，欧美无码 欧美无码 林戈研究员与山东大学陈子江院士、赵涵教授、欧美无码 生命科学欧美无码 郑伟副教授和上海交通大学医欧美无码 唐淑妍副研究员团队合作，在Nature Medicine（最新五年影响因子：52.4）期刊发表题为“Genetic architecture and phenotypic diversity of oocyte and early embryo competence defects in female infertility”的研究论文。该研究基于大规模专病队列，率先构建了卵子及胚胎发育潜能缺陷（OECD）的六亚型分型体系，并绘制了首张亚型特异性遗传图谱，不仅为相关疾病的个体化检测路径设计提供了分子基础，也为临床精准分型诊断提供了关键的循证依据。

不孕症作为一项全球性的公共卫生挑战，约影响全球12.6%至17.5%的育龄夫妇。体外受精（IVF）是当前辅助生殖领域的核心技术，然而其临床应用仍面临诸多瓶颈，尤其是卵子成熟障碍、受精失败以及早期胚胎发育阻滞等关键表型，成为导致患者反复IVF失败的主要因素。长期以来，由于缺乏统一的临床表型分类标准及大规模队列研究数据，相关遗传机制研究进展缓慢，临床诊断率普遍偏低，严重制约了对该类疾病的精准识别与个体化干预策略的制定。

本研究共纳入来自山东大学附属生殖医院与中信湘雅生殖与遗传专科医院的2,140例卵子及早期胚胎发育障碍（OECD）患者，以及2,424例具有正常生育能力的对照者，开展了大规模群体遗传学分析。研究系统揭示了影响卵子与早期胚胎发育潜能的遗传结构特征。首次构建了一套标准化的六亚型分类体系，并绘制了各亚型特异的遗传图谱，从而有效解决了以往分类混乱、遗传背景不清的问题。该体系的应用显著提升了疾病诊断效能，为临床基因筛查提供了清晰的路径指引。此外，研究识别出2个新的致病基因及9个与疾病密切相关的基因，进一步扩充了诊断靶点库。尤为重要的是，本研究首次量化了OECD的遗传贡献率范围（12.8%–23.1%），为全外显子组测序在临床的推广应用提供了关键证据支持。所构建的亚型特异性基因谱，也为制定个体化检测方案奠定了坚实的分子基础。

林戈研究员团队长期聚焦于人类早期胚胎发育机制及其发育缺陷的病因学研究。团队构建了遗传分析与单细胞组学分析平台，系统揭示了胚胎基因组激活及谱系分化的调控规律，并先后鉴定了20余个与受精障碍和早期胚胎发育相关的重要基因。相关成果发表于Nature Genetics、Cell Stem Cell和Nature Communications等国际权威期刊40余篇。

（一审：柳学渊 二审：黄河 三审：王宽松）